真性紅血球增生症是一種罕見的慢性疾病,其特徵在於骨髓中紅血球過度的增生。真性紅血球增生症患者通常會出現白血球計數上升、血小板數上升和脾臟腫大。真性紅血球增生症的確切病因目前尚未完全被研究清楚,但有可能是由基因突變引起的。幾乎所有的真性紅血球增生症的患者都發生了稱為“JAK2 V617F”(JAK2基因中所發現)的基因突變。真性紅血球增生症可能發生在任何年齡,但是普遍在60歲以上的成年人發生。真性紅血球增生症患者可能會出現多種症狀包括頭痛,疲勞,虛弱,頭暈或皮膚發癢等非特異性症狀;各種腸胃問題和有血栓形成 (這可能會阻止血液流向人體重要器官)的風險。真性紅血球增生症的治療需考慮到年齡和風險因子。目前的治療的重點是緩解症狀、預防血栓形成及減緩病程。真性紅血球增生症若沒有接受治療將可能會危及生命,而在某些嚴重的病例中,可能會發展為血癌,例如骨髓纖維化或急性白血病。適當治療可以緩解疾病的症狀和併發症發生。
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